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Le dépistage et le diagnostic de la maladie cœliaque :

Un résumé des lignes directrices de la NASPGHAN, de la WGO et de l’ACG

Les conseillers consultatifs professionnels de l’Association canadienne de la maladie cœliaque, 25 mai 2016 (Cliquez pour télécharger le document)

La maladie cœliaque (MC) est une lésion auto-immune de l’intestin grêle causée par l’ingestion de gluten (le nom de plusieurs protéines contenues dans le blé, le seigle et l’orge) des personnes génétiquement prédisposées. Au Canada, la MC touche environ une personne sur cent. La maladie peut être difficile à diagnostiquer, car elle se présente sous divers symptômes (voir le tableau) à différents stades de la vie d’un individu. La prévalence de la MC est plus élevée quant aux pathologies précises associées (voir le tableau).

Contexte pratique : La forme classique de la maladie cœliaque peut se manifester à tout âge, après que les aliments contenant du blé, de l’orge et du seigle ont été introduits dans le régime alimentaire. Les symptômes comprennent une perte de poids, la diarrhée, des douleurs abdominales ou de la distension abdominale, et, parfois, une dénutrition sévère. La plupart des patients présentent un ou plusieurs symptômes gastro-intestinaux, tandis que d’autres ne présentent aucun symptôme intestinal (voir le tableau). Certains peuvent également être en surpoids. Certains patients peuvent présenter un problème médical associé avec ou sans symptômes associés à la maladie cœliaque (voir le tableau). L’anémie causée par une carence en fer ou en folate peut survenir lors d’une malabsorption. Les enfants peuvent être de petite taille, présenter un retard pubertaire ou des défauts de l’émail dentaire. Plusieurs symptômes (p. ex. l’anémie, la perte de poids, les douleurs osseuses, la paresthésie, les œdèmes et les changements cutanés) sont secondaires aux états de carence nutritive.

Symptômes typiques

Symptômes et signes atypiques

Distension abdominale
Douleur abdominale
Diarrhée chronique
Anorexie
Irritabilité
Perte de poids (ou retards de croissance chez les enfants)
Fonte musculaire
Dermatite herpétiforme (DH)

Anémie causée par une carence inexpliquée en fer ou en folate
Stomatite aphteuse (aphtes oraux)
Défauts de l’émail dentaire
Vomissements persistants ou récurrents
Syndrome du côlon irritable
Constipation chronique
Concentration anormale d’enzymes hépatiques (ALT/AST)
Arthrite ou arthralgie
Ostéoporose ou ostéopénie
Petite taille
Retardement pubertaire
Infertilité

Problèmes médicaux associés (% de gens affectés)

Présentations neurologiques

Proche d’une personne atteinte de la MC (entre 8 % et 15 %)
Diabète de type 1 (entre 4 % et 8 %)
Thyroïdite auto-immune (entre 2 % et 5 %)
Trisomie 21 (syndrome de Down) (entre 2 % et 5 %)
Syndrome de Turner (entre 2 % et 5 %)
Déficit en IgA (entre 2 % et 5 %; jusqu’à 30 % des patients présentant des symptômes gastro-intestinaux)

Ataxie inexpliquée
Neuropathie périphérique
Épilepsie avec calcifications occipitales
Dépression ou anxiété
Fatigue

La MC peut être suspectée chez les individus présentant TOUT symptôme, signe ou problème médical décrits précédemment. Le dépistage à l’aide de tests sérologiques peut être conseillé afin d’identifier les individus à risque de développer la MC. Le diagnostic DOIT être confirmé à l’aide d’une biopsie duodénale ou d’une biopsie cutanée pour les patients atteints de DH. Il est fortement recommandé que la biopsie soit effectuée AVANT que le patient entame un régime alimentaire sans gluten (RSG), notamment parce que l’élimination de gluten peut fausser le diagnostic. Le traitement de la MC est un RSG à vie. Le régime alimentaire est complexe et coûteux; il faut également prendre en compte les préoccupations quant à la suffisance nutritionnelle des produits SG, alors que ceux-ci peuvent contenir une teneur élevée en gras et en sucre, et une teneur faible en fibres, en fer et en vitamine B. Les patients doivent consulter un diététiste professionnel spécialisé en MC et en RSG.

Les tests de dépistage et la biopsie intestinale doivent être effectués alors que le patient suit un régime alimentaire contenant du gluten. Les personnes qui ont entamé un RSG devront effectuer une provocation de gluten afin de confirmer le diagnostic. Consultez les lignes directrices relatives à la maladie cœliaque de la NASPGHAN ou du American College of Gastroenterology susmentionnées pour obtenir des renseignements sur la provocation de gluten; une méthode au processus de guérison intestinale pouvant s’étaler sur deux semaines comme sur deux ans.

Les tests de dépistage de l’anticorps IgA des tissus transglutaminases (IgA-tTG) ou IgA endomysal (IgA-EMA) sont recommandés pour les tests initiaux effectués par des laboratoires d’expériences. Le choix du test dépend de la disponibilité et de la préférence quant au laboratoire. Les deux tests affichent des valeurs prédictives positives variant de 15 % (< 3 X la limite maximale normale, LMN) à plus de 95 % (> 10 X LMN), selon le niveau d’anticorps. Puisque les tests se fondent sur l’IgA, les résultats seront faussement négatifs chez les patients présentant un déficit en IgA. La prévalence d’un déficit en IgA est plus élevée chez les patients atteints de la MC. Un dépistage d’un déficit en IgA devrait donc être effectué au même moment que les tests sérologiques (voir la remarque plus bas). Les tests d’IgA et d’anti-gliadine IgG (AGA) ne sont plus recommandés comme tests de dépistage pour la MC en raison des faibles valeurs prédictives.

 

Remarque : La MC touche entre 2 à 5 % des gens présentant un déficit en IgA. Tous les patients symptomatiques présentant un déficit en IgA doivent subir des biopsies duodénales, en dépit de leurs résultats aux tests sérologiques, étant donné que les résultats peuvent être faux négatifs. Pour les individus asymptomatiques présentant un déficit en IgA, le laboratoire pourrait être en mesure d’effectuer les tests IgG-tTG ou IgG-DGP (peptides de gliadine déamidés). Des résultats négatifs aux tests génétiques HLA-DQ2 et HLA-DQ8 peuvent être utiles pour exclure le diagnostic de la MC, notamment parce que 99 % des patients atteints de la maladie cœliaque obtiennent des résultats positifs aux tests HLA-DQ2 et HLA-DQ8. Toutefois, environ 30 % de la population générale possède l’un de ces gènes HLA et la majorité ne développe pas la MC.

Pour obtenir des renseignements relatifs à la prise en charge de la maladie, consultez La prise en charge du suivi des patients atteints de la maladie cœliaque.

Auteur principal : Dr J. Decker Butzner, président des conseillers consultatifs professionnels de l’ACMC.

HILL, ID., DIRKS, MH., LIPTAK, GS., et al. Guideline for the diagnosis and treatment of celiac disease in children: recommendations of the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr, vol. 40, no 1, 2005, p. 1 à 19. 
http://www.naspghan.org/content/51/en/celiac-disease

BAI. JC., FRIED, GR., et al. WGO-OMGE practice guideline: Celiac disease, février 2005 
http://www.worldgastroenterology.org/guidelines/global-guidelines/celiac-disease/celiac-disease-french

RUBIO-TAPIA, A., HILL, ID., KELLY, CP., CALDERWOOD, AH., MURRAY, JA. American College of Gastroenterology. ACG clinical guidelines: diagnosis and management of celiac disease. Am J Gastroenterol, vol. 108, no 5, 2013, p. 656 à 676.   
http://www.gi.org/guideline/diagnosis-and-management-of-celiac-disease/.

RASHID, M., LEE, J. Serologic testing in celiac disease: Practical guide for clinicians. Can Fam Physician, vol. 62, janvier 2016, p. 38 à 43.     URL : http://www.cfp.ca/content/62/1/38.full Consultée le 6 février 2016.

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