Dépistage et diagnostic de la maladie cœliaque
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Un résumé des lignes directrices de la NASPGHAN, de la WGO et de l’ACG
La maladie cœliaque (MC) est une lésion auto-immune de l’intestin grêle causée par l’ingestion de gluten (le nom de plusieurs protéines contenues dans le blé, le seigle et l’orge) des personnes génétiquement prédisposées. Au Canada, la MC touche environ une personne sur cent. La maladie peut être difficile à diagnostiquer, car elle se présente sous divers symptômes (voir le tableau) à différents stades de la vie d’un individu. La prévalence de la MC est plus élevée en présence de pathologies précises associées (voir le tableau).
Contexte pratique : La forme classique de la maladie cœliaque peut se manifester à tout âge, après que les aliments contenant du blé, de l’orge et du seigle ont été introduits dans le régime alimentaire. Les symptômes comprennent une perte de poids, la diarrhée, des douleurs abdominales ou de la distension abdominale, et, parfois, une malnutrition sévère. La plupart des patients présentent un ou plusieurs symptômes gastro-intestinaux, tandis que d’autres ne présentent aucun symptôme intestinal (voir le tableau). Certains peuvent également être en surpoids. Certains patients peuvent présenter un problème médical associé avec ou sans symptômes associés à la maladie cœliaque (voir le tableau). L’anémie causée par une carence en fer ou en folate peut survenir en cas de malabsorption. Les enfants peuvent être de petite taille, présenter un retard pubertaire ou des défauts de l’émail dentaire. Plusieurs symptômes (p. ex. l’anémie, la perte de poids, les douleurs osseuses, la paresthésie, les œdèmes et les changements cutanés) sont secondaires aux états de carence nutritive.
Symptômes typiques |
Symptômes et signes atypiques |
| Distension abdominale Douleur abdominale Diarrhée chronique Anorexie Irritabilité Perte de poids (ou retards de croissance chez les enfants) Atrophie musculaire Dermatite herpétiforme (DH) |
Anémie causée par une carence inexpliquée en fer ou en folate Stomatite aphteuse (aphtes oraux) Défauts de l’émail dentaire Vomissements persistants ou récurrents Syndrome du côlon irritable Constipation chronique Concentration anormale d’enzymes hépatiques (TGP/TGO) Arthrite ou arthralgie Ostéoporose ou ostéopénie Petite taille Retardement pubertaire Infertilité |
Problèmes médicaux associés (% de gens affectés) |
Présentations neurologiques |
| Proche d’une personne atteinte de la MC (entre 8 % et 15 %) Diabète de type 1 (entre 4 % et 8 %) Thyroïdite auto-immune (entre 2 % et 5 %) Trisomie 21 (syndrome de Down) (entre 2 % et 5 %) Syndrome de Turner (entre 2 % et 5 %) Déficit en IgA (entre 2 % et 5 %; jusqu’à 30 % des patients présentant des symptômes gastro-intestinaux) |
Ataxie inexpliquée Neuropathie périphérique Épilepsie avec calcifications occipitales Dépression ou anxiété Fatigue |
La MC peut être suspectée chez les individus présentant TOUT symptôme, signe ou problème médical décrits précédemment. Le dépistage à l’aide de tests sérologiques peut être conseillé afin d’identifier les individus à risque de développer la MC. Le diagnostic DOIT être confirmé à l’aide d’une biopsie duodénale ou d’une biopsie cutanée pour les patients atteints de DH. Il est fortement recommandé que la biopsie soit effectuée AVANT que le patient entame un régime alimentaire sans gluten (RSG), notamment parce que l’élimination du gluten peut fausser le diagnostic. Le traitement de la MC est un RSG à vie. Le régime alimentaire est complexe et coûteux; il faut également prendre en compte les préoccupations quant à la suffisance nutritionnelle des produits SG, alors que ceux-ci peuvent contenir une teneur élevée en gras et en sucre, et une teneur faible en fibres, en fer et en vitamine B. Les patients doivent consulter un diététiste professionnel spécialisé en MC et en RSG.
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Les tests de dépistage et la biopsie intestinale doivent être effectués alors que le patient suit un régime alimentaire contenant du gluten. Les personnes qui ont entamé un RSG devront effectuer un test de provocation au gluten afin de confirmer le diagnostic. Consultez les lignes directrices relatives à la maladie cœliaque de la NASPGHAN ou du American College of Gastroenterology susmentionnées pour obtenir des renseignements sur la provocation de gluten; une méthode au processus de guérison intestinale pouvant s’étaler sur deux semaines comme sur deux ans.
Les tests de dépistage de l’anti-transglutaminase tissulaire IgA (IgA-tTG) ou anticorps anti-endomysium IgA (IgA-EMA) sont recommandés pour les tests initiaux effectués par des laboratoires d’expérience. Le choix du test dépend de la disponibilité et de la préférence du laboratoire. Les deux tests affichent des valeurs prédictives positives variant de 15 % (< 3 X la limite maximale normale, LMN) à plus de 95 % (> 10 X LMN), selon le niveau d’anticorps. Puisque les tests se fondent sur l’IgA, les résultats seront faussement négatifs chez les patients présentant un déficit en IgA. La prévalence d’un déficit en IgA est plus élevée chez les patients atteints de la MC. Un dépistage d’un déficit en IgA devrait donc être effectué au même moment que les tests sérologiques (voir la remarque plus bas). Les tests d’anti-gliadine IgA et IgG (AGA) ne sont plus recommandés comme tests de dépistage pour la MC en raison des faibles valeurs prédictives.
Remarque : La MC touche entre 2 à 5 % des gens présentant un déficit en IgA. Tous les patients symptomatiques présentant un déficit en IgA doivent subir des biopsies duodénales, en dépit de leurs résultats aux tests sérologiques, étant donné que les résultats peuvent être faux négatifs. Pour les individus asymptomatiques présentant un déficit en IgA, le laboratoire pourrait être en mesure d’effectuer les tests IgG-tTG ou IgG-DGP (peptides de gliadine déamidés). Des résultats négatifs aux tests génétiques HLA-DQ2 et HLA-DQ8 peuvent être utiles pour exclure le diagnostic de la MC, notamment parce que 99 % des patients atteints de la maladie cœliaque obtiennent des résultats positifs aux tests HLA-DQ2 et HLA-DQ8. Toutefois, environ 30 % de la population générale possède l’un de ces gènes HLA et la majorité ne développe pas la MC.
Pour obtenir des renseignements relatifs à la prise en charge de la maladie, consultez La prise en charge des patients atteints de la maladie cœliaque.
Auteur principal : Dr J. Decker Butzner
Président des conseillers consultatifs professionnels
Hill ID, Dirks MH, Liptak GS, et al; Guideline for the diagnosis and treatment of celiac disease in children: recommendations of the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr. vol. 40, no 1, 2005, p. 1 à 19.
http://www.naspghan.org/content/51/en/celiac-disease
Bai. JC, Fried GR, et al; lignes directrices de la WGO-OMGE : Maladie cœliaque, février 2005
http://www.worldgastroenterology.org/guidelines/global-guidelines/celiac-disease/celiac-disease-french.
Rubio-Tapia A, Hill ID, Kelly CP, Calderwood AH, Murray JA. American College of Gastroenterology. ACG clinical guidelines: diagnosis and management of celiac disease. Am J Gastroenterol. 2013; 108 (5):656-76.
http://www.gi.org/guideline/diagnosis-and-management-of-celiac-disease/.
Rashid M, Lee J: Serologic testing in celiac disease: Practical guide for clinicians. Can Fam Physician January 2016 62: 38-43. URL : http://www.cfp.ca/content/62/1/38.full Consultée le 6 février 2016.
